2023年2月28日是第16個“國際罕見病日”，3月1日，由江西省醫學會兒科學分會、中華醫學會兒科學分會內分泌遺傳代謝學組華中協作組、江西省兒童遺傳代謝疾病臨床研究中心聯合主辦的“2023年國際罕見病日學術研討會”在線上順利舉行。中華醫學會兒科分會副主任委員羅小平、江西省醫學會兒科分會主任委員楊玉出席并分別致辭。來自全國近200名兒科醫生參與了線上會議學習。

會議邀請眾多國內專家大咖進行精彩講座。華中科技大學同濟醫學院附屬同濟醫院梁雁、北京大學第一醫院熊暉、江西省兒童醫院張東光分別就《黏多糖貯積癥II型臨床診斷與治療專家共識解讀》《脊髓性肌萎縮癥新進展》《“不同尋?！钡奶悄虿　愤M行專題講座及病例匯報。會議還邀請了中華醫學會兒科學分會內分泌遺傳代謝學組華中協作組及江西省醫學會兒科學分會等專家參與主持及討論。

楊玉表示，罕見病發病率低、不易發現、治療手段少、致殘率高，罕見病患者面臨確診難、治療難、用藥貴等難題，需要社會大眾給予更多關注、需要醫護人員更多關心，讓大家一起攜手關愛罕見病兒童，讓愛不罕見。

據悉，此次會議旨在讓更多的人關注罕見病、了解罕見病，提升罕見病診療水平，幫助罕見病患者及時診斷干預，提高生存質量。會議持續兩個小時，內容精彩紛呈、與會人員討論激烈，交流和分享各自臨床工作中碰到的罕見病例及臨床經驗，呼吁對罕見病群體的關注。

                 圖片來源：江西省醫學會兒科學學會