【中心實驗室介紹】

中心實驗室是江西省兒童醫學研究所重要的組成部分，于2012年10月正式組建并對全院開放。目前承擔的科研課題有國家自然科學基金項目、省科技廳重大科研項目、省自然科學基金項目和省衛計委科研項目數十項等。
    實驗室主要目標是以轉化醫學為核心，積極與臨床科室密切合作，實現“臨床-實驗室-臨床”的良性循環，臨床問題拿到實驗室解決，實驗結果再放到臨床驗證，從而使科研成果真正的轉化為生產力。

【中心實驗室主要工作內容】

1. 科研服務：加強實驗室技術平臺的建設和管理，為全院廣大醫務科技人員及研究生提供實驗場地和儀器設備，以及實驗技術和實驗方法的指導和建議，協助課題組完成相關的基礎研究工作和研究生的培訓工作。近年來，在此平臺上開展的科研項目包括9項國家自然科學基金以及多項省科技廳、衛計委課題，指導多名碩士和博士研究生。
      2. 建立臨床-科研協作新模式：實驗室與醫院臨床科室密切合作，搭建臨床-基礎研究平臺，實行“雙PI制度”。采取科研人員定期參與臨床查房、臨床醫生定期培訓、相互參加彼此的病例討論會和實驗討論會等多種方式，積極溝通，共同探討臨床的疑難問題及科研最新動態，真正做到臨床與科研的零距離交流及協作。研究人員與臨床醫生合作開展相關科研項目及建立科研平臺，開展日常臨床樣本的收集管理、基礎研究工作以及研究生的培訓工作。

3. 建立和完善生物樣本庫：樣本庫存儲的內容包括：一是實體樣本庫，即可以從中提取到 DNA、RNA、蛋白質等成分的組織或血液等生物樣本；二是樣本信息庫，包括從生物樣本中提取 DNA、RNA、蛋白質等成分所得到的個人獨有的遺傳信息數據及臨床診療信息。2016年，我們成為“中國醫藥生物技術協會組織生物樣本庫分會兒科學組”委員單位。
      4. 提供兒童精準診斷服務：我們與復旦大學附屬兒科醫院合作，共建兒童精準醫學聯合實驗室，將疾病診斷拓展到基因水平，對于已有明確治療方法的遺傳病，可以盡早診斷并指導臨床進行早期治療，有效降低傷殘率和死亡率；對于尚無治療方法的遺傳性疾病和可能出現的并發癥進行規范化治療，改善預后。

【兒研所實驗技術平臺】
（一）醫學分子診斷和基因組研究平臺

我所目前開展的基因診斷項目有新生兒常見遺傳性疾病基因檢測（復旦大學兒科精準聯合實驗室）、白血病融合基因檢測、SRY性別基因和Y染色體微缺失檢測等。

通過基因檢測，在血液腫瘤、免疫、遺傳代謝疾病等較多領域指導臨床醫師制定精準的診療方案。如：指導醫師制定分層的白血病治療方案及監測病情進展。協助臨床基因確診肝豆核變性、Schaaf-Yang綜合征、Citrin缺乏、異丁酰輔酶A脫氫酶缺乏癥、球形紅細胞增多癥2型、磷酸吡哆醇氧化酶缺乏癥、原發性肉堿缺乏癥、丙酸血癥、Bannayan-Riley-Ruvalcab征、先天性純紅細胞再障6型、甲狀腺分泌功能障礙6型、先天性中樞性低通氣綜合征、局灶性皮膚發育不全例、急性骨化性纖維發育不良、TARP綜合征、Dent病2型、類脂性腎上腺增生癥、糖原累積癥III型、糖原累積癥Ia型、小胖威力綜合征等疾病。

（二）小兒先天畸形疾病研究平臺

小兒先天性畸形研究平臺以中心實驗室、新生兒外科、小兒心臟病治療中心等科室共同協作組成，開展小兒先天畸形（如膽管閉鎖、食管閉鎖、巨結腸、無肛、法四、室缺、房缺、唇腭裂等）疾病臨床轉化與精準診療研究，以確立相應疾病的診斷標準、提供治療方案為主要目標。該平臺已獲得國家基金委項目3項、省科技進步獎一等獎1項、三等獎1項。

 (三) 兒童白血病分子診斷平臺

兒童白血病分子診斷平臺由中心實驗室、血液科、病理科、檢驗科等共同協助組成，將數字PCR、二代測序、MLPA、Sanger測序等分子檢測技術引入白血病診斷體系中，將檢測內容從染色體數目結構異常、融合基因定量逐步拓展到拷貝數變異、基因突變以及表觀遺傳學改變上，在國內率先建立了符合兒童流行病學和遺傳學特點的分子診斷體系，在白血病精細化診斷分層和預后預測、分子靶向藥物篩選、疾病動態監測和個體化治療開展以及預測疾病早期復發上指導著臨床工作。每年約400多名患者從中受益。

在白血病病情監測方面，建立了基于數字PCR技術和熒光定量PCR技術的微小殘留?。∕RD）的分子篩選和監控體系，建立了涵蓋初診、誘導治療第19天，鞏固治療第46天、維持治療期間以及結束治療時的5個時間點的檢測流程，指導臨床根據相應時間點的微量殘留病水平進行治療方案調整，從而為兒童白血病精準治療的實施奠定了基礎，有力地配合了我省“白血病免費救治”的民生工程，推動了全省兒童白血病精準診療的發展。該平臺已獲得國家基金委項目2項、省科技廳重點項目1項等。

（四）江西省兒童遺傳代謝病平臺

江西省兒童遺傳代謝篩查平臺是由中心實驗室、內分泌遺傳代謝科及全院多個科室協作組成，為江西省最早進行兒童串聯質譜及氣相色譜檢測的單位。平臺配有LC-MS、GC-MS兩套先進的高通量生化分析設備，進行血串聯質譜及尿氣相色譜檢測，可篩查和診斷包括氨基酸代謝障礙、有機酸代謝障礙、脂肪酸代謝障礙等約40余種遺傳代謝病。

目前年篩查樣本量，血串聯質譜約為7500例、尿氣相色譜約為2500例，并逐年上升，篩查陽性患者并經基因確診的遺傳代謝病有：原發性肉堿缺乏癥、鳥氨酸氨甲酰轉移酶（OTC）缺乏癥、精氨基琥珀酸尿癥、3-甲基巴豆酰輔酶A羧化酶缺乏癥1型、尿黑酸尿癥、丙酸血癥、β酮硫解酶缺乏癥、希特林蛋白缺乏癥、異戊酸血癥、甲基丙二酸血癥、苯丙酮尿癥、異丁酰輔酶A脫氫酶缺乏癥、線粒體病等，為江西省遺傳代謝病危重癥患者快速診斷及治療提供了強有力的技術支持。該平臺目前已獲得國家基金委項目1項、省科技廳重點項目1項、省科技進步獎三等獎2項等。

（五）兒童免疫系統疾病研究平臺

兒童免疫系統疾病研究平臺以中心實驗室、免疫科、感染科等科室共同協作組成，開展免疫系統疾?。ㄈ缛毖跣叵贀p傷、免疫缺陷疾病與腫瘤免疫等）疾病臨床轉化與精準診療研究，以確立相應免疫（腫瘤）疾病的診斷標準、提供治療方案及提高兒童免疫水平為目標。

在已建立的“淋巴細胞計數”項目的研究基礎上，計劃開展“重癥聯合免疫缺陷（SCID）篩查”、“基因測序”等臨床研究項目。該平臺已獲得國家基金委項目1項，計劃設立“兒童缺氧胸腺損傷機制研究”、“免疫缺陷疾病發病機制研究”、“腫瘤免疫逃逸機制研究”等研究方向。

（六）生物樣本庫

目前設立規范信息化管理的生物樣本庫，配有-80℃超低溫冰箱、-40℃低溫冰箱、液氮罐、專業樣本庫管理軟件等設備。截止2020年4月，標本庫存儲的病種類型共有27種，約2萬余份樣本，種類以?？萍膊?、罕見病、腫瘤、遺傳及代謝性疾病為主，包括：先天性結構畸形（先天性膽道閉鎖、先天性心臟病等）、兒童腫瘤（白血病、實體瘤等）、內分泌遺傳代謝?。ò“Y、糖尿病、代謝病等）、免疫性疾病等組織、RNA、DNA樣本。

【主要開展的技術項目】

【主要儀器設備】

 細胞培養全套設備、熒光定量PCR儀、數字PCR儀、微量核酸蛋白檢測儀、梯度PCR儀、常/低溫高速離心機、蛋白電泳轉膜系統、核酸電泳系統 、凝膠成像系統、化學發光成像分析系統、細胞電穿孔儀、正/倒置熒光顯微鏡、Bioruptor非接觸式全自動超聲破碎儀、-80℃低溫冰箱、液氮罐、全自動高壓滅菌消毒鍋、Millipore純水系統、高效液相色譜儀、氣相色譜儀、流式細胞儀、多功能酶標儀等。實驗室實行儀器設備共享，已加入江西省大型科研儀器網絡管理平臺，儀器設備在線共享。