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江西省兒童發育與遺傳重點實驗室

江西省兒童發育與遺傳重點實驗室

江西省兒童發育與遺傳重點實驗室于2022年7月成立，已開展血串聯質譜遺傳代謝病篩查、氣相色譜-質譜聯用技術尿液多種有機酸檢測、SRY基因、Y染色體微缺失檢測，已協助臨床快速診斷楓糖尿病、甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、異戊酸血癥、尿素循環障礙、希特林蛋白缺乏癥等20余種遺傳代謝性疾病。全科室人員主持及參與國自然、省科技廳、省衛健委課題10余項，發表文章20余篇。 經我院申請，省衛健委（贛衛婦幼字[2023]1號文）于2023年1月批復同意我院成立新生兒疾病篩查實驗室（掛靠江西省兒童發育與遺傳重點實驗室）！我科正式開展新生兒疾病篩查項目，正在積極、有效地配合省衛健委相關工作，為全省新生兒的健康服務！
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